8月6日消息，C&EN报道，约翰斯·霍普金斯大学基因组学家Adam Phillippy团队联合美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所（NHGRI），首次从单一人类细胞系完成了完整的、端粒到端粒（telomere-to-telomere, T2T）阶段性二倍体基因组组装。研究成果发表于Cell（DOI: 10.1016/j.cell.2026.06.016）。 2000年人类基因组计划宣布完成时，科学家仅测序和组装了约92%的人类基因组。剩余部分因含有高度重复序列（如着丝粒和端粒区域），在短读长测序技术下难以组装。20多年后，长读长测序技术的突破使得科学家填补了所有空白。Phillippy团队此前发布的CHM13基因组基于一种特殊的细胞类型（其中两套染色体完全相同），因此无法区分父系和母系染色体上的差异。 此次新成果更进一步，从含有两套不同染色体的标准细胞系出发，实现了端粒到端粒的完整阶段性组装，即能够区分父系和母系染色体上的等位基因差异。Phillippy表示，就单个基因组而言，这一成果基本上达到了完美。 这一突破对精准医学和罕见病研究具有重要意义。许多遗传疾病涉及重复序列区域的变异，此前因技术限制无法检测。完整二倍体基因组的获得将使科学家能够更准确地识别致病变异，特别是那些来自重复序列区域的变异。此外，该成果也为群体基因组学研究提供了更完整的参考标准。 （来源：C&EN）