8月23日消息，加州大学圣迭戈分校（UC San Diego）分子生物学系James T. Kadonaga教授实验室发布研究，利用人工智能首次解码了人类DNA中控制基因开启的关键元件——"起始子"（initiator）的碱基序列特征，并发现约60%的人类基因携带这一元件。
起始子标记着基因所编码信息开始被转录表达为功能产物的位置。由研究生Torrey Rhyne-Carrigg主导的研究团队，用高通量DNA测序测量了约50万个不同版本起始子的基因表达活性，再以这些数据训练机器学习模型，使其能识别起始子特有的DNA序列模式。模型随后在人类基因中检索该模式，发现约60%的基因含有起始子。Kadonaga表示，这些AI模型首次实现了对人类基因中起始子存在与否的可靠预测，从而解码了起始子的DNA碱基序列模式。
研究团队指出，该成果可帮助研究者预判影响起始子的突变如何改变基因活性并参与癌症等疾病的发生；研究数据与AI模型还可用于设计可按需开关基因的合成启动子。Kadonaga进一步展望：人体每个细胞的60亿个碱基中存在一套"基因表达密码"，指定每个基因在何时、何处、以何种程度开启，"新模型是这套密码的一小部分但重要的一环，我乐观地预计不久的将来我们会扩展出更多人类基因表达密码的AI模型。"在合成生物学产业层面，可设计的启动子元件是基因线路与生物制造菌株构建的基础工具，该工作提供了数据驱动的设计新路径。
（来源：UC San Diego）