8月23日消息，美国加州大学圣迭戈分校分子生物学系詹姆斯·卡多纳加教授实验室在《基因与发育》发表研究，利用机器学习成功破译人类DNA中重要的基因表达调控元件——启动子的序列特征，并发现约60%的人类基因含有这一元件。研究由博士研究生托里·莱恩-卡里格主导。

基因的精准激活是健康发育和生长的关键。DNA中的特定区段负责精细调控遗传信息的表达，一旦基因不能被正确激活，细胞可能停止运作或引发包括癌症在内的多种疾病。启动子是基因指令最先被转化为功能产物的位点，其序列规律长期未被完全理解。

研究团队采用高通量DNA测序技术，测定了约50万种不同启动子变体的基因表达活性，随后利用这些数据训练机器学习模型。AI模型首次成功解码了启动子的特征DNA序列模式，使研究人员能够在人类基因组中检索这一标志性序列，结果发现约六成人类基因携带该启动子。

卡多纳加表示，这些AI模型首次为人基因中启动子的有无提供了强预测能力，从而破译了启动子的DNA碱基序列模式。新成果使研究人员能够预测可能导致启动子相关疾病的DNA突变效应；研究产生的数据和模型还可用于设计具备定制功能的合成启动子——即控制基因开关的序列。

从更宏观的视角看，这项工作是实验与AI结合破译人类DNA碱基序列信息的又一进展。卡多纳加指出，人体每个细胞的60亿个DNA碱基中存在一套基因表达密码，规定每个基因何时、何地、以何种程度开启或关闭；若能建立覆盖整个基因表达密码的AI模型，就能预测不同个体中各种基因变体的活性。启动子AI模型是这套密码的一小块但重要的拼图，他预计未来数年内此类模型将持续扩展。 （来源：Phys.org）