8月25日消息，一篇提交至arXiv的研究（编号2608.24021）由布朗大学George Em Karniadakis团队与法国合作者（Pierre A. Buffet等）完成，通过计算与实验结合的方法定量刻画了戈谢病（Gaucher disease, GD）红细胞的生物物理性质及其对细胞行为的影响。

戈谢病是最常见的溶酶体贮积症，由葡糖脑苷脂酶缺乏引起，会导致血管闭塞、骨梗死与脾肿大等病症，其中红细胞（RBC）力学与循环的改变被认为有重要参与，但各生物物理参数的具体作用尚不清晰。研究团队以实验数据为基础，独立量化了GD红细胞的剪切模量（μ）、表面积与体积比（S/V）及弯曲模量（kc）等关键性质，并据此构建GD-RBC1-3三种亚型以系统分离各参数的独立贡献。

单细胞层面，光镊模拟显示GD红细胞轴向直径最多减少约27%、横向压缩最多减少约42%；坦克履带式转动动力学呈现非单调行为——转动频率最多可增加约70%，或在弯曲刚度升高时降低。在受限流动中，GD红细胞的穿行时间显著延长，提示其在微血管中的通过性受损。

该研究将AI与高性能计算（Karniadakis团队以其物理信息神经网络与血液流多尺度模拟著称）应用于罕见病机理量化，为戈谢病患者血管闭塞、骨梗死等临床表现的细胞力学起源提供了定量解释框架，其“参数分离-亚型建模”方法也可推广至镰状细胞贫血、疟疾等其他红细胞病变疾病的力学表型研究。 （来源：arXiv）