10月4日消息，美国罕见病生物制药公司BioMarin（纳斯达克：BMRN）在2026年第31届世界肌肉学会（WMS）大会上公布POMBILITI（cipaglucosidase alfa-atga）+OPFOLDA（miglustat）治疗晚发型庞贝病（LOPD）的五年III期随访数据。分析来自PROPEL试验开放标签扩展研究（ATB200-07），纳入82例从PROPEL基线起连续接受该两药组合治疗的患者（62例曾接受酶替代治疗、20例为ERT初治），以晚期口头报告形式展示。

数据显示，ERT经验队列（入组时既往ERT平均时长7.6年）在五年随访中，预测6分钟步行距离（pp6MWD）较基线变化为+0.7%，预测用力肺活量（ppFVC）为-2.8%；ERT初治队列在四年半随访中pp6MWD提升10.5%，ppFVC为-4.4%，提示运动功能维持、肺功能相对稳定。安全性方面，51.2%（42例）参与者报告治疗相关不良事件，多数可控；5人因安全原因停药，其中2例为严重治疗相关不良事件（寒战与低氧1例、过敏样反应1例），未发现新的安全信号。

大会还公布了在研反义寡核苷酸nivudirsen（BMN 351）的I/II期数据：该药面向可接受外显子51跳跃的4至10岁杜氏肌营养不良（DMD）男孩，351-201研究显示治疗总体耐受良好，在近全长肌营养不良蛋白表达等多个治疗获益指标上持续出现积极结果。

从疾病背景看，晚发型庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致的遗传性溶酶体贮积病，糖原在细胞中累积，引起进行性全身肌无力，尤其累及骨骼肌和控制呼吸的肌肉，属于可致残的进展性疾病。POMBILITI为富含双M6P的rhGAA，OPFOLDA为口服酶稳定剂，两者联用旨在提高酶活性保留。BioMarin表示，在LOPD这一进展性疾病中维持运动功能并延缓肺功能下降长达五年具有临床意义，公司将继续提供长期证据以指导这一罕见遗传病的治疗。 （来源：BioMarin Pharmaceutical Inc.）