10月4日消息，美国罕见病生物制药公司Ultragenyx（纳斯达克：RARE）10月2日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已验证其提交的基因治疗药物rebisufligene etisparvovec（UX111）治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，又称Sanfilippo A型综合征）的上市申请（MAA），确认申请文件足够完整，可进入正式科学审评程序。

该药物是一款单次静脉给药的AAV9基因治疗产品，旨在递送功能正常的酶基因拷贝，以表达并替代患者体内缺乏的磺酰胺酶（SGSH）。2026年9月17日，rebisufligene etisparvovec已获得美国FDA批准，商品名FAYUVI，成为全球首个获批治疗Sanfilippo A型综合征的药物。此次EMA验证标志着该公司在美获批后向欧洲监管拓展的关键里程碑。

EMA此前已授予该药优先药物（PRIME）认定和孤儿药资格，反映MPS IIIA的罕见性和严重程度。作为在研先进治疗药物（ATMP），该申请将纳入欧盟卫生技术评估条例下新设立的联合临床评估（JCA）框架，参与欧盟成员国协调一致的临床评估流程。此外，公司已与英国药品和健康产品管理局（MHRA）及沙特食品药品管理局（SFDA）启动监管沟通，寻求未来在更多地区扩展。

从疾病背景看，Sanfilippo A型综合征是一种超罕见、致命性的溶酶体贮积病，主要累及大脑，自幼儿期起出现快速进行性神经退行。患儿通常出现进行性全面发育迟缓，随后丧失认知、语言和运动功能，最终早年死亡。该病在商业可及地区估计影响约3000至5000名患者，中位预期寿命仅约15年，由SGSH酶缺乏导致硫酸肝素在细胞中累积并渐进损害中枢神经系统，此前治疗选择极为有限。

Ultragenyx是一家专注于严重罕见及超罕见遗传病的生物制药公司，已围绕高未满足医疗需求领域建立涵盖已获批药物和在研管线的组合。公司欧洲、中东和非洲区域负责人Jane Cooper表示，EMA对申请的验证是审评进程中的重要监管里程碑，公司将继续推进全球监管战略，以满足MPS IIIA患者群体的显著未满足需求。 （来源：Ultragenyx Pharmaceutical Inc.）