Norstella年度评估：全球药物研发管线罕见负增长，肿瘤占近四成、肥胖症首进前十
Norstella基于Citeline数据的《2026药物研发年度评估》显示，全球在研药物数量出现自1990年代中期以来首次下降，肿瘤管线连续第二年缩水4.6%但仍占近40%；肥胖症治疗管线激增30.7%至588个药物首次跻身前十，非小细胞肺癌超越乳腺癌成为第一大适应症。
罕见病
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诺华再遭III期失利股价下挫：Avidity并购所得DM1药物失败，一周内第二例
诺华从Avidity Biosciences收购获得的1型强直性肌营养不良药物III期失败、股价应声下跌，这是其一周内第二起重磅III期失利（上周为pelacarsen心血管试验），接连挫折引发对其并购产出与研发回报的质疑。
天使综合征药物失败后，专家仍看好同类反义疗法前景
Ultragenyx天使综合征药物三期失败后，STAT采访专家指出Ionis与Oak Hill Bio的同类反义寡核苷酸疗法机制未必受累，更高剂量或更强效力可能带来不同结果，失败不等于机制否定。
Ionis反义寡核苷酸药物zilganersen获FDA批准，成Alexander病首个获批疗法
FDA批准Ionis Pharmaceuticals开发的zilganersen用于治疗罕见神经退行性疾病Alexander病，这是Ionis首个独立持有的神经科学领域获批药物。Alexander病由GFAP基因突变引起，此前无任何获批疗法，zilganersen作为反义寡核苷酸药物通过抑制突变蛋白表达发挥作用，为罕见神经系统遗传病的基因治疗路径再添实证。
AI制药公司Superluminal融资6000万美元，推进MC4R小分子肥胖疗法年底进入临床
AI药物发现公司Superluminal Medicines于9月3日宣布完成6000万美元B轮融资，由BVF Partners领投，RA Capital、英伟达和礼来等参投。其首个候选药物靶向控制食欲的G蛋白偶联受体MC4R，定位比Rhythm的Imcivree更具选择性的口服疗法，用于Bardet-Biedl综合征等罕见遗传性肥胖，计划年底启动人体试验。
FDA批准Ionis反义寡核苷酸药物Zanvastro，成为亚历山大病首款疾病修饰疗法
美国FDA于9月3日批准Ionis Pharmaceuticals的Zanvastro用于儿童及成人亚历山大病，这是该罕见致死性神经疾病的首款获批疾病修饰疗法。关键临床试验显示，治疗组患者的步行速度保持稳定，而对照组下降了33%，且年轻患儿用药后运动功能甚至有望改善而非仅维持。该药获批为反义寡核苷酸平台在超罕见中枢神经系统疾病中的应用再添里程碑。
Ultragenyx天使综合征疗法III期失败，将评估大幅削减开支
Ultragenyx宣布其一度被视为潜在重磅炸弹的TX271在天使综合征III期研究中失败，公司表示将评估显著的成本削减措施。这一结果终结了该罕见神经遗传疾病领域最受期待的管线，Ionis和Oak Hill Bio的同类在研疗法也受波及，前者股价早盘下跌4%。分析师指出，Ultragenyx在研的Sanfilippo综合征疗法UX111销售峰值预期仅1.2亿至2.4亿美元，远低于天使综合征疗法此前18亿美元的预估。
Ultragenyx天使综合征药物GTX-102三期试验失败，曾被视为公司盈利转折点
Ultragenyx宣布其天使综合征实验性疗法GTX-102在一项大型三期试验中与假治疗对照相比未显示获益。该药在早期试验中曾表现强劲，承载着患者家庭与神经发育障碍领域的厚望。分析指出，这对拥有多款已上市超罕见病药物的Ultragenyx构成重大商业打击——投资者此前将GTX-102视为公司迈向盈利的关键路径。
FDA批准武田/Protagonist重磅药物Rusfertide：40余年首个针对真性红细胞增多症的新药
FDA批准武田与Protagonist合作开发的Rusfertide（商品名Mimrylo），用于治疗真性红细胞增多症这一罕见血液疾病，是该病40多年来首个获批新疗法。Rusfertide是一种模拟铁调素的肽类药物，通过限制铁的可利用性减少红细胞生成。Protagonist此前已获4900万美元里程碑付款，武田拥有该药全球权益。
FDA批准Roivant旗下口服TYK2/JAK1抑制剂Lisraya，皮肌炎迎来首个口服疗法，定价每月3.5万美元
美国FDA于8月28日批准Priovant Therapeutics的brepocitinib（商品名Lisraya）用于治疗皮肌炎，这是该罕见皮肤病首个口服疗法。该药由辉瑞授权、Roivant子公司Priovant开发，靶向TYK2和JAK1，30天疗程定价3.5万美元。III期试验中30mg日剂量显著改善肌力、功能与皮肤指标，约四分之三患者瘙痒获得临床意义改善，近半数中重度皮损患者达到缓解水平。
FDA批准Roivant皮肌炎新药Lisraya：每日一次口服JAK/TYK2抑制剂brepocitinib
美国FDA于8月27日（周四）批准Roivant旗下Priovant的brepocitinib（商品名Lisraya），用于治疗皮肌炎——一种以肌无力和疼痛性皮疹为特征的罕见自身免疫病，美国患者约4万至7万人。这是每日一次的口服新机制疗法，现有标准疗法为高剂量激素和其他免疫抑制剂。
首家'定制化CRISPR疗法'公司Aurora Therapeutics前途未卜：裁员、砍掉PKU管线、CEO离任
Aurora Therapeutics——首家专注为个体患者定制CRISPR基因编辑疗法的初创公司——近期裁员多名员工、停止其苯丙酮尿症（PKU）主导管线，首席执行官Ed Kaye离任。此时距其1600万美元种子轮融资仅数月，'个性化基因编辑'商业模式的可行性遭遇现实检验。
戈谢病红细胞力学性质获定量刻画：轴向直径缩小最多27%
布朗大学George Em Karniadakis团队联合法国研究者在arXiv发表计算-实验结合研究，定量表征戈谢病（最常见溶酶体贮积症）红细胞的生物物理性质变化，构建三种GD-RBC亚型分离剪切模量、表面积与体积比及弯曲模量的贡献：光镊模拟显示轴向直径最多缩小约27%、横向压缩最多减少42%， confined流动中穿行时间延长，为血管闭塞等病理机制提供量化线索。
再生元Regenxbio基因疗法再度被FDA暂停：五名患者脊柱发现结节
Regenxbio的Hunter综合征基因疗法RGX-121因五名患者脊柱MRI检查发现肿块被FDA实施今年第二次临床hold。公司称无证据确认结节的性质或成因，与合作伙伴日本新药正评估数据。该疗法此前已因替代终点问题被FDA拒绝批准。
FDA再次暂停Regenxbio Hunter综合征基因治疗试验：五名患者脊柱发现小肿块
美国FDA再次对Regenxbio治疗Hunter综合征（MPS II型）的AAV基因治疗实施临床暂停，五名患者脊柱出现无症状小肿块。这是该司继MPS I疗法患者确诊脑瘤后的又一安全事件，公司已放弃近期递交上市申请的计划。
GC Biopharma亨特综合征治疗药Hunterase获印度和台湾批准，台湾同步放行脑室内注射剂型ICV
8月24日，韩国GC Biopharma宣布亨特综合征治疗药Hunterase IV获印度CDSCO和台湾TFDA上市批准，台湾还同步批准脑室内注射剂型Hunterase ICV，可直接将药物送达脑部、改善静脉注射难以解决的认知功能下降症状。亨特综合征为溶酶体酶缺乏导致的罕见病，约七成患者为伴中枢神经病变的重症，印度现有治疗覆盖率低、未满足医疗需求高，获批有望扩大亚洲患者用药可及性。