研究：罕见基因变异使非吸烟者肺癌风险升高25倍，美国阿巴拉契亚南部高发
一项发表于《科学》杂志的大型研究在超大规模数据集中识别出一个极罕见基因变异，携带者患肺癌几率约为常人25倍，且该变异在美国南部阿巴拉契亚地区人群中出现频率显著更高。研究为从不吸烟者肺癌的遗传易感因素提供了证据，或推动基因分型纳入肺癌筛查策略。
基因变异
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约10%人群携带GLP-1耐药基因变异，司美格鲁肽等药物疗效或受影响
斯坦福大学和苏黎世联邦理工学院联合研究发现，约10%人群携带PAM基因变异（p.S539W、p.D563G），导致GLP-1受体激动剂类药物疗效降低。临床数据显示，携带变异者6个月治疗后仅11.5%达到血糖控制目标，而未携带者为25%。这一发现为GLP-1药物的精准处方提供了遗传学依据，对全球GLP-1受体激动剂市场的用药策略具有深远影响。