9月18日消息，据STAT News报道，研究人员在一个超大型数据集中识别出一种极罕见的基因变异，与肺癌风险升高25倍相关，成果于9月17日发表于《科学》（Science）杂志。

研究聚焦从不吸烟者（never-smoker）肺癌这一长期未解的流行病学现象：在肺癌确诊人群中，非吸烟者占比持续上升，但其驱动因素——遗传、环境或其他——一直未被清晰定位。新研究发现，该罕见变异在美国南部阿巴拉契亚（Southern Appalachia）地区人群中远比其他地区常见，为地域聚集性提供了遗传学解释。

专家指出，该变异预计仅解释一小部分从不吸烟者肺癌病例，多数病例仍归因于氡气、二手烟、空气污染等环境暴露及未明因素。但研究的意义在于证明这类肿瘤可与特定风险因素挂钩，从而要求对筛查和防治策略做差异化设计：例如对携带者在适当年龄启动低剂量CT筛查，而非等待症状出现。

从公共健康视角，这一发现也呼应了肺癌筛查标准正在经历的从吸烟史单一维度向多危险因素模型的演进。研究的更大图景是把从不吸烟者肺癌视为一组存在不同分子基础的疾病集合——这在靶向治疗时代已有临床印证：EGFR、ALK等驱动突变在从不吸烟者腺癌中的比例显著高于吸烟者。遗传易感变异的识别，把这一分层逻辑从治疗端前移到了预防端。 （来源：STAT News）