8月11日消息，美国生物技术初创公司Skylark Bio启动了一项针对遗传性耳聋的新型基因治疗临床试验。目前，美国、法国和中国的多家生物技术初创企业正在竞相开发针对不同遗传突变的耳聋基因疗法，这一领域正成为基因治疗产业化的新前沿。

遗传性耳聋是最常见的感觉神经缺陷之一，其中GJB2基因突变和OTOF基因突变是导致先天性重度耳聋的主要遗传原因。GJB2基因编码缝隙连接蛋白Connexin 26，其突变导致内耳毛细胞间信号传递障碍；OTOF基因编码耳铁蛋白（Otoferlin），其突变影响内毛细胞的神经递质释放。针对这两种突变的基因治疗分别采用AAV载体递送正常基因拷贝，恢复毛细胞功能。

Skylark Bio的试验针对特定遗传突变设计的AAV基因治疗，目标是通过单次给药恢复患者的听觉功能。此前，美国Akouos公司（被礼来收购）和法国Sensorion公司已在OTOF相关耳聋基因治疗领域取得临床进展。中国复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队也开展了针对OTOF突变的基因治疗临床试验。

耳聋基因治疗的竞赛反映了AAV基因治疗技术从罕见病向更广泛适应症扩展的趋势。AAV载体的组织特异性改造和剂量优化是这一领域的技术核心。随着多个团队并行推进不同突变的基因治疗，未来几年内可能看到首批获批的耳聋基因治疗产品。 （来源：STAT News）