9月18日消息，美国FDA于当地时间9月17日批准了生物技术公司Ultragenyx治疗A型Sanfilippo综合征的基因疗法，授予完全批准。Endpoints News评价称，这一批准给这家近况多艰的公司带来了急需的提振。

A型Sanfilippo综合征即黏多糖贮积症III A型（MPS IIIA），是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，患儿因SGSH基因突变缺乏硫酸乙酰肝素磺酰胺酶，毒性代谢物在中枢神经系统逐渐累积，导致进行性神经退行、语言与认知能力丧失，多数患者生存期不超过青春期。该病既往无获批疗法，仅能对症支持治疗。

基因治疗是该病的主要攻坚方向：通过AAV载体将功能性SGSH基因一次性递送至中枢神经系统，从源头恢复酶表达。相较于需要反复鞘内注射酶替代的路线，单次给药理论上更能匹配病程进展速度。

对Ultragenyx而言，此次批准具有战略意义。公司此前多个管线项目接连受挫，股价承压，本次获批的基因疗法成为其罕见病平台的核心兑现点。值得注意的是，STAT News同日报道，该批准与本月另一款Angelman综合征药物的进展，正使Ultragenyx在中枢神经系统基因治疗领域形成产品集群。行业层面，FDA近年来对罕见儿科疾病的基因疗法审批节奏加快，再生医学先进疗法认定与优先审评凭据的使用，正缩短这类超罕见病药物的上市周期。 （来源：Endpoints News）