8月20日消息，美国FDA批准Regeneron（再生元）的单克隆抗体garetosmab上市，用于治疗进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP）——一种罕见的遗传性疾病，患者的肌肉、肌腱和韧带等软组织会逐渐骨化，相当于身体被逐渐囚禁在自建的骨骼牢笼中，最终因呼吸衰竭等并发症致残致死。

FOP由ACVR1基因突变驱动，突变使骨形态发生蛋白（BMP）信号通路异常激活，轻微外伤甚至免疫反应即可触发异位骨形成。garetosmab靶向Activin A——ACVR1异常信号的上游关键配体，通过阻断该信号抑制异位骨生成，属于针对疾病根源的修正疗法而非对症治疗。

此次获批基于临床研究数据，garetosmab显著降低了患者新发异位骨形成的速率。此前FOP没有任何获批疗法，患者只能依赖糖皮质激素等缓解急性发作症状；全球确诊患者估计仅数百人，属于典型超罕见病。对Regeneron而言，这款药物的商业体量有限，但进一步验证了其遗传学驱动的抗体平台在罕见病方向的延展能力，与公司EYLEA、Dupixent等核心产品形成互补。

行业层面，这是FDA在超罕见病领域的又一次监管放行，延续了近年来对基因明确的罕见病给予优先审评的政策取向，也为其他异位骨化相关适应症（如血管钙化）的药物开发提供了信号通路层面的参考。 （来源：Endpoints News）