9月2日消息，生物技术公司Ultragenyx宣布，其用于治疗天使综合征(Angelman syndrome)的实验性药物GTX-102在一项大型三期临床试验中失败：与假治疗(sham treatment)相比，药物未显示出任何获益。

据STAT News报道，天使综合征是一种导致严重智力障碍和发育迟缓的罕见疾病。GTX-102此前在早期试验中表现强劲，令受这一毁灭性疾病影响的家庭寄予厚望。许多其他神经发育疾病的患者团体也期待它能成为改善智力障碍患者认知、沟通能力的首批药物之一。

这一结果对Ultragenyx的商业前景同样是重大打击。尽管公司已拥有多款获批药物，但均为超罕见病用药，投资者此前将天使综合征药物视为公司通向盈利的路径。目前Ultragenyx尚未公布试验的具体数据细节及后续开发计划。

天使综合征由母源UBE3A基因功能缺失引起，患者表现为严重发育迟缓、语言缺失、癫痫及运动障碍，全球发病率约为万分之一至两万分之一。GTX-102为一款反义寡核苷酸(ASO)药物，旨在沉默UBE3A反义转录本、恢复母源UBE3A蛋白表达。此前业界对ASO路线治疗神经发育疾病高度关注——此类药物需要反复鞘内注射给药，定价与可及性争议也伴随始终。此次三期失利为整个神经发育障碍基因沉默治疗领域的前景蒙上阴影。 （来源：STAT News）