8月19日消息，美国基因治疗CDMO企业Andelyn Biosciences宣布与加拿大皇后大学（Queen's University）建立合作，共同开发针对GM2神经节苷脂沉积症的基因治疗。

GM2神经节苷脂沉积症是一组罕见的常染色体隐性溶酶体贮积症，包括Tay-Sachs病（HEXA基因突变）与Sandhoff病（HEXB基因突变）等亚型：患者缺乏分解GM2神经节苷脂的溶酶体酶，毒性脂质在神经细胞中累积，导致进行性神经退行性变，婴幼儿型患者多在数岁内死亡。目前全球尚无获批的根治手段，支持性治疗为主，基因治疗通过AAV载体递送功能性酶基因，被广泛认为是该病最有希望的治疗路径。

Andelyn Biosciences脱胎于美国全国儿童医院（Nationwide Children's Hospital）的病毒载体生产体系，是AAV基因治疗CDM领域的头部企业之一，拥有从工艺开发到商业化灌流的cGMP产能。皇后大学在溶酶体贮积症与中枢神经系统基因递送研究方面有长期积累。双方合作将把学术端的转基因设计与临床前数据，与Andelyn的AAV生产工艺平台对接，加速项目向临床试验推进。

产业背景上，罕见神经系统基因治疗正处于从单点突破走向平台化复制的阶段：脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法的商业成功验证了中枢给药AAV的可行性，而针对更罕见病种的学术项目普遍受制于GMP产能与工艺放大。CDMO与高校的此类合作模式，正在成为填补"死亡谷"的关键机制——对资本关注度低但病理机制清晰的罕见病尤其如此。 （来源：Contract Pharma）