9月10日消息，据STAT News专栏作家Adam Feuerstein报道，uniQure预计9月底前公布其亨廷顿病（HD）基因疗法AMT-130关键临床试验的四年随访结果。该公司已就该药向美国和英国监管机构提交上市申请，此次数据读出被视为基因治疗领域本月最受关注的事件之一。
此次更新前的三年数据于约一年前公布：在12例接受高剂量AMT-130治疗的患者中，疾病进展速度较基于大型自然史研究构建的外部对照组匹配参与者放缓75%。
AMT-130是一款一次性脑内给药的基因疗法，采用AAV5载体携带人工microRNA（rAAV5-miHTT），利用uniQure自有miQURE沉默技术靶向降低突变亨廷顿蛋白的表达，属于非等位基因选择性沉默策略。其美国I/II期试验共入组26例早期HD患者，其中16例接受治疗、10例进入模仿手术对照组；欧洲另有多项中心研究同步推进。
四年数据的意义在于两点：一是检验microRNA介导的蛋白沉默效应在AAV一次给药后能否长期维持，二是观察长期表达下的安全性 profile。亨廷顿病是由HTT基因突变引起的致命性神经退行性疾病，目前尚无任何获批的疾病修饰疗法，AMT-130若获批准将成为首个针对该病根的基因药物，四年数据将为监管审评提供关键支撑。
（来源：STAT News）