7月29日消息，美国临床阶段基因治疗公司Atsena Biosciences宣布，其两款腺相关病毒（AAV）载体基因疗法获得欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格认定，分别针对X连锁视网膜劈裂症（XLRS）和GUCY2D相关Leber先天性黑朦（LCA1）。这两种疾病均为罕见的遗传性视网膜营养不良，可导致严重的视力丧失甚至失明。 XLRS由RS1基因突变引起，导致视网膜层间劈裂，主要影响男性，通常在儿童期发病。Atsena的ATRN-101利用AAV载体将功能性RS1基因递送至视网膜细胞，旨在恢复视网膜结构的完整性。该疗法目前正在进行I/II期临床试验。 LCA1则由GUCY2D基因突变引起，是Leber先天性黑朦最常见的亚型之一，患者出生时或出生后不久即出现严重视力障碍。ATRN-201通过AAV载体递送功能性GUCY2D基因，恢复视网膜感光细胞中的鸟苷酸环化酶活性。该疗法同样处于I/II期临床开发阶段。 EMA孤儿药资格为制药企业提供了多项激励措施，包括协议协助、费用减免和批准后十年的市场独占权。此前，这两款疗法也已获得美国FDA的孤儿药资格和罕见儿科疾病资格认定。 遗传性视网膜疾病是基因治疗最早取得临床突破的领域之一。2017年Spark Therapeutics的Luxturna成为首个获FDA批准的遗传性疾病基因疗法，靶向RPE65基因突变相关的视网膜营养不良。此后，基因治疗在眼科领域持续拓展，针对不同遗传病因的AAV疗法管线不断丰富。Atsena的双管线布局策略使其在眼科基因治疗细分市场中建立了差异化竞争优势。 （来源：PharmaTimes）