9月23日消息，在牛津举行的一场罕见病会议上，加利福尼亚大学创新基因组学研究所（IGI）治疗研发主任Fyodor Urnov披露：全球首例针对患者独特基因突变设计的基因编辑药物——即广受关注的'Baby KJ'疗法——制造成本为165万美元。
该疗法的背景是：患儿KJ Muldoon出生即确诊CPS1缺乏症——一种约百万分之一新生儿发病的严重遗传代谢病，患儿肝脏无法正常代谢蛋白质，半数在出生一周内死亡。费城儿童医院（CHOP）与宾夕法尼亚大学医学团队为其量身设计了CRISPR定制基因编辑药物，患儿于2025年2月至4月接受三剂治疗，肝功能显著改善，案例于2025年5月发表于《新英格兰医学杂志》，成为个体化基因编辑治疗的首个临床里程碑。Urnov所在的IGI参与了该药物的安全性测试等工作。
需要强调的是，165万美元是生产制造成本而非定价。此前N-of-1疗法因'一药一人'被认为难以核算经济性，这一数字首次为此类定制疗法的成本结构提供了公开锚点：虽仍高昂，但低于Casgevy等已上市基因编辑疗法超过200万美元的定价，且其'基础配方+个性化突变信息'的开发模式理论上可摊薄后续病例的边际成本。
随着快速基因诊断与基因编辑平台的成熟，'为一人造一药'正从奇迹案例走向可讨论的产业路径。制造成本的透明化，将为监管支付方评估此类疗法的可及性框架提供关键依据。
（来源：Endpoints News）