8月1日消息，STAT News发表评论文章指出，美国国会建立的FDA平台认定（platform designation）工具原本旨在加速罕见病基因疗法的开发，但FDA反而利用该工具阻止肢带型肌营养不良（LGMD）患者获得基因治疗。 肢带型肌营养不良是一组遗传性神经肌肉疾病，导致进行性肌肉无力和萎缩。多个制药公司正在开发针对不同LGMD亚型的基因疗法，采用相似的AAV载体平台技术。平台认定机制允许开发者在同一技术平台下获得监管简化和效率提升，理论上可加速多条管线的审批进程。 然而，FDA在实际操作中要求每种LGMD亚型的基因疗法独立提交完整的临床数据，拒绝承认AAV载体平台的通用性。这导致针对较罕见LGMD亚型的基因疗法开发进展缓慢，患者面临无药可用的困境。 该报道发表正值国会考虑处方药使用者费用法案（PDUFA）重新授权的时机。PDUFA重新授权通常伴随FDA改革立法，罕见病患者社区正积极推动将平台认定改革纳入议程。他们主张FDA应更灵活地应用平台认定，允许基于共享平台数据的加速审批路径。 基因治疗行业对此问题高度关注。如果平台认定机制得到有效实施，可显著降低基因疗法开发成本和时间，使更多罕见病患者受益。目前全球已有超过15种LGMD亚型被鉴定，每种亚型影响的患者群体虽小，但合计涉及数十万患者。 （来源：STAT News）