8月9日消息，Lexeo Therapeutics宣布其候选AAV基因疗法LX2020获FDA再生医学先进疗法（RMAT）认定，用于治疗PKP2致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy, ACM）。该认定基于正在进行的HEROIC-PKP2 I/II期临床试验的中期数据。 PKP2基因突变导致的ACM是一种遗传性心脏病，特征为心肌细胞进行性丢失并被纤维脂肪组织替代，导致心律失常、心力衰竭和猝死风险升高。目前尚无针对该疾病根因的获批疗法，标准治疗仅限于植入式心律转复除颚器（ICD）和抗心律失常药物等对症管理。 LX2020通过AAV载体递送功能性PKP2基因至心肌细胞，旨在从分子层面纠正基因缺陷。RMAT认定是FDA为严重疾病的再生医学和先进疗法设立的加速审批路径，赋予药企与FDA更频繁的互动机会、滚动审评和潜在加速批准，是基因疗法开发的重要里程碑。 HEROIC-PKP2试验的中期数据为此认定提供了支持。ACM领域目前缺乏有效的疾病修饰疗法，基因治疗如果成功将填补重大临床空白。PKP2-ACM估计影响约1:1000至1:5000的人群，是年轻运动员猝死的主要原因之一。 Lexeo Therapeutics专注于遗传性心脏病和神经系统疾病的AAV基因疗法开发。RMAT认定将显著缩短LX2020通往市场的监管路径。 （来源：PharmaTimes）