欧盟CHMP力挺Acadia雷特综合征药物，系欧洲首个针对性疗法
欧洲药品管理局人用药品委员会（CHMP）对Acadia公司雷特综合征药物trofinetide给予积极意见，该药将成为欧盟27国首个获批用于该神经行为疾病的疗法。Acadia股价盘中最涨12%。
罕见病 第5页
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REGENXBIO计划三季度按加速批准路径申报Duchenne基因疗法RGX-202
BioSpace 6月24日报道，REGENXBIO计划在第三季度按加速批准路径向FDA提交Duchenne肌营养不良症基因疗法RGX-202的BLA。RGX-202为AAV8微型抗肌萎缩蛋白基因疗法，但此前数据中出现肝损伤和心肌炎严重不良事件。
法国施维雅以15.5亿美元首付款收购Edgewise肌营养不良业务，总交易额可达26.5亿美元
法国制药公司施维雅（Servier）与Edgewise Therapeutics签署协议，以15.5亿美元首付款收购后者肌营养不良业务，加上最高11亿美元的里程碑付款，总交易价值可达约26.5亿美元。核心资产为实验性药物sevasemten，预计将在年底前获得关键数据。此举是施维雅在罕见神经病学领域的重大布局。
BioMarin罕见病新药BMN 401三期临床未达主要终点，ENPP1缺乏症治疗受挫
BioMarin制药宣布其酶替代疗法BMN 401治疗ENPP1缺乏症的ENERGY 3三期临床试验结果喜忧参半。研究达到了两个共同主要终点之一——血浆无机焦磷酸盐（PPi）水平显著提升，但PPi的提升未能转化为有意义的临床改善。ENPP1缺乏症是一种影响血管、软组织和骨骼的罕见进行性遗传病，目前尚无获批的治疗方案。
Relay Therapeutics PI3Kα抑制剂zovegalisib II期血管畸形数据超出华尔街预期
Relay Therapeutics宣布其选择性PI3Kα抑制剂zovegalisib在治疗血管畸形的II期临床试验中取得积极数据，疗效超出华尔街预期，有望优于诺华已获批药物Vijoice（alpelisib）。这是该分子首次在乳腺癌适应症之外展示临床数据，为PI3Kα靶点在罕见遗传疾病领域的应用开辟新路径。
Regenxbio杜氏肌营养不良症基因治疗达关键里程碑，计划2027年申报FDA批准
Regenxbio宣布其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法在关键性研究中达到预设终点，公司计划于2027年向FDA提交上市申请。该疗法采用AAV载体递送微型肌营养不良蛋白基因，旨在为DMD患者提供一次性治疗方案。Regenxbio有望成为第二家将DMD基因治疗商业化的公司。
Encoded Therapeutics基因疗法ETX101在Dravet综合征患儿中减少76%癫痫发作
美国基因治疗公司Encoded Therapeutics在ASGCT 2026年会上公布的POLARIS I/II期临床试验数据显示，其AAV基因调控疗法ETX101在Dravet综合征患儿中实现76%的癫痫发作中位减少率，疗效持续至52周，并观察到神经发育方面的临床有意义改善。
Enterprise Therapeutics吸入型ENaC抑制剂ETD001在囊性纤维化II期试验中首次证实疗效
Enterprise Therapeutics报告其吸入型上皮钠通道（ENaC）抑制剂ETD001在囊性纤维化II期试验中达到主要疗效终点，ppFEV1较安慰剂改善3.4个百分点（p=0.0053）。这是ENaC抑制剂首次在CF患者中证实疗效，受试者肺功能改善概率为安慰剂组的三倍。该药针对无法从CFTR调节剂中获益的10%CF患者群体。
Regeneron基因疗法Otarmeni获FDA加速批准，为全球首款恢复神经感觉功能的基因治疗
FDA加速批准Regeneron的Otarmeni用于治疗OTOF基因突变导致的重度至极重度感音神经性听力丧失。这是全球首款旨在将神经感觉功能恢复至正常水平的基因疗法，也是FDA局长国家优先券（CNPV）计划下获批的首个基因疗法。Regeneron宣布将在美国免费提供该疗法。
Angelini Pharma以41亿美元收购Catalyst Pharmaceuticals，强化神经科学管线
意大利制药公司Angelini Pharma宣布以41亿美元收购美国Catalyst Pharmaceuticals，获得其三款FDA批准的罕见神经系统疾病治疗药物，包括Firdapse、Agamree和Fycompa。
Arrowhead旗下Redemplo获澳大利亚TGA批准，成为该国首款家族性乳糜微粒血症综合征治疗药物
Arrowhead Pharmaceuticals的Redemplo（plozasiran）获得澳大利亚TGA批准用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。III期PALISADE试验显示25mg剂量中位甘油三酯降低80%，急性胰腺炎风险降低83%。该药物为澳大利亚首个获批的FCS治疗药物。
Chiesi 以19亿美元收购 KalVista，获得遗传性血管性水肿口服药 Ekterly
意大利制药公司Chiesi将以每股27美元、总价约19亿美元收购美国生物技术公司KalVista，较收盘价溢价36%。核心资产为口服按需治疗遗传性血管性水肿（HAE）药物Ekterly（sebetralstat），2025年获FDA批准上市，当年销售额4900万美元。
BioMarin以48亿美元完成收购Amicus Therapeutics，布局溶酶体贮积症双管线
BioMarin Pharmaceutical完成对Amicus Therapeutics的收购，以每股14.50美元的全现金交易，总股权价值约48亿美元。通过此次收购，BioMarin获得Fabry病治疗药物Galafold和Pompe病治疗组合Pombiliti+Opfolda，以及DMX-200的美国权益。BioMarin CEO表示此举将强化并多元化增长布局。
Intellia体内CRISPR疗法首次在III期临床试验中取得成功
Intellia Therapeutics的体内CRISPR基因编辑疗法在III期临床试验中取得成功，成为首个在关键性试验中证明疗效的体内CRISPR疗法。这一里程碑标志着基因编辑技术从体外治疗迈向体内直接给药的重大突破，为遗传性疾病的治疗开辟了全新路径。