Andelyn Biosciences与皇后大学合作GM2神经节苷脂沉积症基因治疗
美国CDMO企业Andelyn Biosciences宣布与加拿大皇后大学合作开发GM2神经节苷脂沉积症的基因治疗项目。该类疾病（含Tay-Sachs病与Sandhoff病）由溶酶体酶缺乏引起，目前无获批疗法，基因治疗被视为最有希望的方向，合作将利用Andelyn的AAV平台推进转化。
罕见病 第4页
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BioMarin以2.75亿美元收购Alesta，加码低磷酸酯酶症在研药ALE1
BioMarin宣布以2.75亿美元收购荷兰生物技术公司Alesta，获得降低无机焦磷酸盐水平的在研药ALE1，用于低磷酸酯酶症这一罕见骨骼疾病。这是BioMarin两年内第三笔收购，将加入包括Voxzogo、BMN 333、BMN 351在内的肌肉骨骼产品组合。交易以现金支付，将摊薄每股收益。
Leo Pharma斥资最高4.35亿美元引进田边三菱口服药dersimelagon，加码罕见光敏性皮肤病
丹麦Leo Pharma将向日本田边三菱制药支付最高4.35亿美元首付款和近期付款，获得口服药物dersimelagon的许可， targeting两种罕见的日光诱发性疼痛皮肤病，该药已处于FDA审评阶段。交易凸显欧洲专科药企通过引进日本药企资产扩充皮肤科管线的策略。
Juvena Therapeutics任命Julie Anne Smith为CEO，推进IIa期肌营养不良药物
加州生物技术公司Juvena Therapeutics任命Julie Anne Smith出任CEO并进入董事会，她此前领导过Nuvig、Escape Bio等公司。任职之际Juvena正推进首创新药JUV-161的IIa期萎缩研究，该药已获FDA孤儿药资格，用于强直性肌营养不良，并获礼来合作支持。
PTC Therapeutics收购Sangamo法布里病基因疗法，从破产拍卖中抢得核心资产
PTC Therapeutics在Sangamo破产拍卖中赢得ST-920法布里病基因疗法资产。该疗法接近FDA审批，可能优于现有酶替代疗法。分析师视此为高风险高回报押注。
NHS推荐凯西迟释半胱胺用于胱氨酸贮积症常规治疗
NHS England推荐迟释美卡他明酒石酸氢盐（mercaptamine bitartrate）用于1岁及以上肾病型胱氨酸贮积症患者常规使用，英国约200名患者受益，每日服药从4次减少至2次，Chiesi提供该药物。
英国NHS推荐延迟释放半胱胺酒石酸氢盐治疗胱氨酸贮积症，服药从每日四次减至两次
英国NHS已推荐延迟释放型半胱胺酒石酸氢盐（mercaptamine bitartrate）用于1岁及以上肾病变型胱氨酸贮积症患者的常规使用。该药物可将服药频次从目前速释型的每日四次减少至每日两次，显著提高患者依从性。胱氨酸贮积症发病率约1/10万-20万，英国约有200名患者。
Epicrispr获9000万美元C轮融资，推进表观遗传编辑药物治疗面肩肱型肌营养不良症
Epicrispr Therapeutics完成9000万美元C轮融资，用于推进全球首个靶向表观遗传编辑候选药物EPI-321进入面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关键性临床试验，该技术通过染色体外DNA递送编辑系统实现可逆性基因调控。
Vaderis获1.52亿美元B轮融资，精准AKT抑制剂engasertib进入HHT三期临床
Vaderis Therapeutics完成1.52亿美元B轮融资，用于推进精准AKT抑制剂engasertib治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的晚期临床试验。该药物从抗癌药路线改造而来，旨在以更高选择性靶向AKT通路，避免高血糖等副作用。
Silence Therapeutics的divesiran在真性红细胞增多症试验中表现强劲，将挑战Takeda的rusfertide
Silence Therapeutics的RNAi药物divesiran在真性红细胞增多症临床试验中表现出强劲结果，有望与Takeda的rusfertide在罕见血液癌症领域展开竞争。
Tarsus制药以最高8亿美元收购Alkeus，获得Stargardt眼病药物gildeuretinol
Tarsus制药宣布以2.7亿美元现金加1.8亿美元股票收购Alkeus制药，后者开发的治疗遗传性眼病Stargardt病的药物gildeuretinol已进入后期测试阶段。若获得监管批准并实现首次销售，Alkeus股东还可获得最多3.5亿美元的额外支付。Vertex创始人Josh Boger曾称该药物为'如果有效，是我见过的最完美的药物'。
分析：豁免罕见病药物参与Medicare药价试点将抹去巨额节省，影响孤儿药市场
分析发现，如果将罕见病治疗药物从Medicare药价试点项目中豁免，将抹去数十亿美元的潜在药价节省。该试点项目旨在通过Medicare谈判降低处方药价格，但罕见病药物制造商正积极游说寻求豁免。这一政策博弈的结果将直接影响孤儿药市场的定价环境和生物技术投资方向。
FDA平台认定制度阻碍肢带型肌营养不良基因疗法开发
STAT报道FDA的平台认定（platform designation）工具本应加速罕见病基因疗法开发，但实际被FDA用于阻止肢带型肌营养不良（LGMD）患者获得基因治疗。随着国会考虑处方药使用者费用法案（PDUFA）重新授权和FDA改革，罕见病社区呼吁优先解决这一问题。
Capricor细胞疗法deramiocel三期试验HOPE-3：DMD患者手臂功能衰退减缓54%
Capricor Therapeutics的细胞疗法deramiocel在106人三期试验HOPE-3中达到主要终点，接受治疗的患者手臂整体运动功能衰退速度比安慰剂组减缓54%，肘部运动减缓65%。该疗法靶向DMD引起的肌肉肿胀和纤维化而非基因突变本身，适用于所有DMD突变类型。FDA咨询委员会7月29日召开会议，8月22日前将作出审批决定。
福泰制药100亿美元收购Crinetics，为其史上最大并购加码内分泌罕见病
福泰制药（Vertex）宣布以100亿美元收购内分泌罕见病企业Crinetics，为其公司史上规模最大的并购。交易将纳入2025年9月获批的肢端肥大症口服药PALSONIFY及一款三期先天性肾上腺皮质增生症候选药，预计可使福泰年收入增长约50亿美元，2026年第三季度完成。
赛诺菲Nexviazyme在婴儿型庞贝病III期研究达标 支持美国适应症扩展
6月30日，赛诺菲宣布其酶替代疗法Nexviazyme（avalglucosidase alfa）在Baby-COMET III期研究中达到全部主要和次要终点，研究对象为此前未经治疗的婴儿型庞贝病（IOPD）患儿。Nexviazyme作为Lumizyme/Myozyme的后继药，现行仅获批用于晚发型庞贝病，本次结果将支持其向病情最重的婴儿型人群的美国标签扩展，巩固赛诺菲在罕见神经肌肉疾病领域的地位。