非营利机构基因疗法Waskyra定价325万美元，成美国最贵疗法之一
两家非营利机构联合推出的Wiskott-Aldrich综合征基因疗法Waskyra在美国上市，定价325万美元，UCSF Benioff儿童医院成为首个治疗中心。该疗法于去年底获FDA批准，针对的极罕见免疫缺陷症此前无根治手段，定价水平跻身全球最贵疗法行列。
罕见病 第2页
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FDA批准Mirum口服ALK2抑制剂Atebrioz：FOP迎第三个疗法，每日一次改写给药格局
FDA于9月25日批准Mirum Pharmaceuticals的zilurgisertib（商品名Atebrioz），用于12岁及以上进行性骨化性纤维发育不良患者，成为该超罕见病的第三个获批疗法。药物为每日一次口服ALK2抑制剂，由Incyte授权、经PROGRESS关键II期支持，恰在9月26日PDUFA日期前夕落地。
全球首例定制基因编辑疗法制造成本披露：为患儿KJ量身生产耗资165万美元
9月23日，在牛津举行的一场罕见病会议上，加州创新基因组学研究所治疗研发主任Fyodor Urnov披露：全球首例为患者独特突变定制的基因编辑药物（'Baby KJ'疗法）制造成本为165万美元。该疗法由费城儿童医院与宾大团队为CPS1缺乏症患儿定制，2025年发表于《新英格兰医学杂志》，为N-of-1疗法的成本结构提供了首个公开锚点。
Beacon Therapeutics基因疗法laru-zova III期达标，X连锁视网膜色素变性首现积极关键试验
Beacon Therapeutics宣布其RPGR基因疗法laru-zova在X连锁视网膜色素变性（XLRP）III期试验中达成主要终点，为该罕见致盲眼病领域首次有疗法在关键试验中达标。此前强生、渤健在该领域的项目均告失败。XLRP约占视网膜色素变性的14%，主要影响男孩。
FDA批准IntraBio的Aqneursa，成为全球首个共济失调毛细血管扩张症治疗药
FDA批准IntraBio的Aqneursa（levacetylleucine）用于治疗共济失调毛细血管扩张症（A-T）儿童与成人患者的共济失调，为全球首个且唯一的A-T治疗药物。这是该药继2024年9月尼曼匹克C型后的第二个FDA适应症，III期研究入组73名患者。
FDA完全批准Ultragenyx的A型Sanfilippo综合征基因疗法
美国FDA于9月17日授予Ultragenyx罕见病基因疗法完全批准，用于治疗A型Sanfilippo综合征（黏多糖贮积症IIIA型）。该批准为这家处于困境的生物技术公司带来关键利好，也为中枢神经系统单次给药基因治疗领域再添一款获批产品。
FDA批准Scholar Rock肌肉靶向SMA药物Isembyld，年定价约31万美元
FDA批准Scholar Rock的apitegromab（商品名Isembyld），为首款肌肉靶向脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法，联合标准治疗显著改善运动功能，常规患者年定价约31万美元，峰值销售预期约20亿美元；该申请曾因代灌装工厂问题遭拒，调整生产布局后终获批。
Scholar Rock脊髓性肌萎缩症新药Isembyld获FDA批准，为首款靶向肌肉丢失的SMA疗法
Scholar Rock的Isembyld（apitegromab）获FDA批准用于2岁及以上正在接受SMN2靶向治疗的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，成为首个针对SMA肌肉丢失机制的疗法。三期临床试验显示，联合SMN2靶向药物治疗后，年轻患者一年后运动功能改善，安慰剂组则持续恶化，差异具有统计学显著性，为数十年来失败的肌肉抑制素抑制领域带来首个获批突破。
Norstella年度评估：全球药物研发管线罕见负增长，肿瘤占近四成、肥胖症首进前十
Norstella基于Citeline数据的《2026药物研发年度评估》显示，全球在研药物数量出现自1990年代中期以来首次下降，肿瘤管线连续第二年缩水4.6%但仍占近40%；肥胖症治疗管线激增30.7%至588个药物首次跻身前十，非小细胞肺癌超越乳腺癌成为第一大适应症。
诺华再遭III期失利股价下挫：Avidity并购所得DM1药物失败，一周内第二例
诺华从Avidity Biosciences收购获得的1型强直性肌营养不良药物III期失败、股价应声下跌，这是其一周内第二起重磅III期失利（上周为pelacarsen心血管试验），接连挫折引发对其并购产出与研发回报的质疑。
天使综合征药物失败后，专家仍看好同类反义疗法前景
Ultragenyx天使综合征药物三期失败后，STAT采访专家指出Ionis与Oak Hill Bio的同类反义寡核苷酸疗法机制未必受累，更高剂量或更强效力可能带来不同结果，失败不等于机制否定。
Ionis反义寡核苷酸药物zilganersen获FDA批准，成Alexander病首个获批疗法
FDA批准Ionis Pharmaceuticals开发的zilganersen用于治疗罕见神经退行性疾病Alexander病，这是Ionis首个独立持有的神经科学领域获批药物。Alexander病由GFAP基因突变引起，此前无任何获批疗法，zilganersen作为反义寡核苷酸药物通过抑制突变蛋白表达发挥作用，为罕见神经系统遗传病的基因治疗路径再添实证。
AI制药公司Superluminal融资6000万美元，推进MC4R小分子肥胖疗法年底进入临床
AI药物发现公司Superluminal Medicines于9月3日宣布完成6000万美元B轮融资，由BVF Partners领投，RA Capital、英伟达和礼来等参投。其首个候选药物靶向控制食欲的G蛋白偶联受体MC4R，定位比Rhythm的Imcivree更具选择性的口服疗法，用于Bardet-Biedl综合征等罕见遗传性肥胖，计划年底启动人体试验。
FDA批准Ionis反义寡核苷酸药物Zanvastro，成为亚历山大病首款疾病修饰疗法
美国FDA于9月3日批准Ionis Pharmaceuticals的Zanvastro用于儿童及成人亚历山大病，这是该罕见致死性神经疾病的首款获批疾病修饰疗法。关键临床试验显示，治疗组患者的步行速度保持稳定，而对照组下降了33%，且年轻患儿用药后运动功能甚至有望改善而非仅维持。该药获批为反义寡核苷酸平台在超罕见中枢神经系统疾病中的应用再添里程碑。
Ultragenyx天使综合征疗法III期失败，将评估大幅削减开支
Ultragenyx宣布其一度被视为潜在重磅炸弹的TX271在天使综合征III期研究中失败，公司表示将评估显著的成本削减措施。这一结果终结了该罕见神经遗传疾病领域最受期待的管线，Ionis和Oak Hill Bio的同类在研疗法也受波及，前者股价早盘下跌4%。分析师指出，Ultragenyx在研的Sanfilippo综合征疗法UX111销售峰值预期仅1.2亿至2.4亿美元，远低于天使综合征疗法此前18亿美元的预估。
Ultragenyx天使综合征药物GTX-102三期试验失败，曾被视为公司盈利转折点
Ultragenyx宣布其天使综合征实验性疗法GTX-102在一项大型三期试验中与假治疗对照相比未显示获益。该药在早期试验中曾表现强劲，承载着患者家庭与神经发育障碍领域的厚望。分析指出，这对拥有多款已上市超罕见病药物的Ultragenyx构成重大商业打击——投资者此前将GTX-102视为公司迈向盈利的关键路径。