FDA批准武田/Protagonist重磅药物Rusfertide：40余年首个针对真性红细胞增多症的新药
FDA批准武田与Protagonist合作开发的Rusfertide（商品名Mimrylo），用于治疗真性红细胞增多症这一罕见血液疾病，是该病40多年来首个获批新疗法。Rusfertide是一种模拟铁调素的肽类药物，通过限制铁的可利用性减少红细胞生成。Protagonist此前已获4900万美元里程碑付款，武田拥有该药全球权益。
罕见病 第3页
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FDA批准Roivant旗下口服TYK2/JAK1抑制剂Lisraya，皮肌炎迎来首个口服疗法，定价每月3.5万美元
美国FDA于8月28日批准Priovant Therapeutics的brepocitinib（商品名Lisraya）用于治疗皮肌炎，这是该罕见皮肤病首个口服疗法。该药由辉瑞授权、Roivant子公司Priovant开发，靶向TYK2和JAK1，30天疗程定价3.5万美元。III期试验中30mg日剂量显著改善肌力、功能与皮肤指标，约四分之三患者瘙痒获得临床意义改善，近半数中重度皮损患者达到缓解水平。
FDA批准Roivant皮肌炎新药Lisraya：每日一次口服JAK/TYK2抑制剂brepocitinib
美国FDA于8月27日（周四）批准Roivant旗下Priovant的brepocitinib（商品名Lisraya），用于治疗皮肌炎——一种以肌无力和疼痛性皮疹为特征的罕见自身免疫病，美国患者约4万至7万人。这是每日一次的口服新机制疗法，现有标准疗法为高剂量激素和其他免疫抑制剂。
首家'定制化CRISPR疗法'公司Aurora Therapeutics前途未卜：裁员、砍掉PKU管线、CEO离任
Aurora Therapeutics——首家专注为个体患者定制CRISPR基因编辑疗法的初创公司——近期裁员多名员工、停止其苯丙酮尿症（PKU）主导管线，首席执行官Ed Kaye离任。此时距其1600万美元种子轮融资仅数月，'个性化基因编辑'商业模式的可行性遭遇现实检验。
戈谢病红细胞力学性质获定量刻画：轴向直径缩小最多27%
布朗大学George Em Karniadakis团队联合法国研究者在arXiv发表计算-实验结合研究，定量表征戈谢病（最常见溶酶体贮积症）红细胞的生物物理性质变化，构建三种GD-RBC亚型分离剪切模量、表面积与体积比及弯曲模量的贡献：光镊模拟显示轴向直径最多缩小约27%、横向压缩最多减少42%， confined流动中穿行时间延长，为血管闭塞等病理机制提供量化线索。
再生元Regenxbio基因疗法再度被FDA暂停：五名患者脊柱发现结节
Regenxbio的Hunter综合征基因疗法RGX-121因五名患者脊柱MRI检查发现肿块被FDA实施今年第二次临床hold。公司称无证据确认结节的性质或成因，与合作伙伴日本新药正评估数据。该疗法此前已因替代终点问题被FDA拒绝批准。
FDA再次暂停Regenxbio Hunter综合征基因治疗试验：五名患者脊柱发现小肿块
美国FDA再次对Regenxbio治疗Hunter综合征（MPS II型）的AAV基因治疗实施临床暂停，五名患者脊柱出现无症状小肿块。这是该司继MPS I疗法患者确诊脑瘤后的又一安全事件，公司已放弃近期递交上市申请的计划。
GC Biopharma亨特综合征治疗药Hunterase获印度和台湾批准，台湾同步放行脑室内注射剂型ICV
8月24日，韩国GC Biopharma宣布亨特综合征治疗药Hunterase IV获印度CDSCO和台湾TFDA上市批准，台湾还同步批准脑室内注射剂型Hunterase ICV，可直接将药物送达脑部、改善静脉注射难以解决的认知功能下降症状。亨特综合征为溶酶体酶缺乏导致的罕见病，约七成患者为伴中枢神经病变的重症，印度现有治疗覆盖率低、未满足医疗需求高，获批有望扩大亚洲患者用药可及性。
再生元FOP药物Pasatru获FDA批准上市，定价140万美元挑战Ipsen独家格局
FDA批准再生元抗体药物garetosmab（商品名Pasatru）用于进行性骨化性纤维发育不良（FOP），年治疗定价约140万美元，直接挑战Ipsen 2023年获批的Sohonos——后者2026上半年销售额仅2100万欧元、增长乏力。Pasatru阻断Activin A蛋白活性以抑制异常骨生长，为这一超罕见病患者群体带来首个竞争性治疗选择。
波兰团队解析267个受体“蛋白命运开关”，绘制罕见病药物重定位全景图谱
波兰国际分子与细胞生物学研究所（IIMCB）团队系统分析了267个控制蛋白质命运的溶酶体靶向受体，构建其识别底物的全景图谱，为溶酶体疾病及罕见病提供药物重定位线索。相关研究有望加速对蛋白质降解通路紊乱所致疾病的机制理解和治疗开发。
Capricor杜氏肌营养不良症药物面临FDA拒绝风险
8月21日消息，STAT分析指出，Capricor Therapeutics的deramiocel（用于杜氏肌营养不良症心肌病）正走向FDA拒绝批准。尽管三期试验达到主要终点，监管机构对其疗效证据的充分性提出质疑，暴露罕见病审批标准争议。
Regeneron骨纤维异常增殖症新药获FDA批准，将挑战Ipsen市场地位
8月21日消息，FDA批准Regeneron的garetosmab（商品名Pasatru）用于进行性骨化性纤维发育不良（FOP），这是该罕见病第二个获批疗法，将直接挑战Ipsen旗下Palynziq的先发地位。FOP患者软组织进行性骨化，被称为“石头人综合征”。
FDA批准Ultragenyx基因疗法Genglycos，首个针对糖原累积病Ia型的AAV疗法
8月21日消息，FDA批准Ultragenyx的Genglycos（UX053）用于儿童糖原累积病Ia型（GSDIa），成为该致命代谢遗传病的首个基因疗法。GSDIa患者因G6PC基因缺陷无法正常调节血糖，现有疗法仅为频繁喂食维持。
FDA批准Ultragenyx基因疗法Genglycos治疗糖原累积病Ia型，公司将出售优先审评券
8月20日，FDA加速批准Ultragenyx基因疗法Genglycos用于糖原累积病Ia型（GSDIa），为该超罕见病首个获批疗法。批准附带优先审评券，今年三张同类券已分别以1.8亿、1.95亿和2亿美元成交。分析师预计该药峰值销售3.62亿美元，公司维持2027年盈利目标，9月19日还有另一基因疗法UX111的审批节点。
STAT：Capricor杜氏肌营养不良细胞疗法面临FDA拒绝风险，加速审批路径现分歧
STAT News 8月20日报道，Capricor Therapeutics治疗杜氏肌营养不良（DMD）的细胞疗法deramiocel预计将收到FDA的完整回复函，多位专家认为该疗法基于小型单臂试验的加速审批申请存在证据不足风险，FDA若拒绝将为罕见病细胞疗法的审批标准树立重要先例。
FDA批准Regeneron garetosmab，治疗软组织逐渐变骨的罕见病FOP的首款药物
FDA批准Regeneron的garetosmab上市，用于治疗进行性骨化性纤维发育不良（FOP）——一种让肌肉、肌腱等软组织逐渐骨化、将患者囚禁于骨骼牢笼的罕见遗传病。这是针对该病的首个获批疗法，靶向Activin A的单抗为全球数百名患者带来首个疾病修正治疗选项。